Les entreprises pharmaceutiques, attirées par le potentiel de la génétique humaine en thérapie, ont investi massivement dans de grands ensembles de données génomiques. L'interrogation de ces ensembles de données est lente et manuelle en raison de leur structure massive et complexe. E9 Genomics répond à ce problème grâce à un logiciel spécialement conçu et évolutif pour les requêtes interactives de preuves génétiques, semblable à une recherche Google. L'équipe, qui possède une vaste expérience au Broad Institute, a alimenté des projets comme Gnomad et Hail, contribuant à plus de 6 millions de diagnostics de maladies rares et analysant les plus grandes données de biobanques génomiques au monde. En 2020, l'équipe derrière E9 Genomics a joué un rôle crucial dans l'analyse de 500 000 exomes de Biobanques britanniques en collaboration avec trois sociétés pharmaceutiques, avec des résultats accessibles par Genebass pour des associations génotype-phénotype complètes.
Quel est le problème ?
Animées par la promesse de la génétique humaine d'améliorer le taux de réussite des programmes thérapeutiques dans un contexte de hausse des coûts de développement, les sociétés pharmaceutiques ont investi des centaines de millions de dollars dans des projets de séquençage génétique humain pour la découverte, la validation et l'évaluation de l'innocuité des cibles et ont réuni des équipes internes d'experts en génétique statistique et en biologie computationnelle pour tirer parti de ces données. Cependant, l'interrogation de ces ensembles de données pour obtenir des preuves génétiques est lente et hautement manuelle : les ensembles de données génomiques sont massifs avec une structure multidimensionnelle unique qui rend difficile l'adaptation des outils traditionnels de mégadonnées de l'industrie technologique pour rechercher efficacement les données génomiques. Une recherche génomique performante à grande échelle nécessite un logiciel d'analyse personnalisé et évolutif que les entreprises doivent actuellement investir beaucoup de ressources et de temps pour construire à l'interne.
Quelle est leur solution ?
E9 Genomics est en train de mettre au point des systèmes logiciels pour permettre des requêtes interactives à la fois dans et au sein de ressources de données génomiques et biologiques massives et complexes. Ces systèmes comprennent un panneau de contrôle Web et une barre de recherche pour les données génomiques, permettant aux scientifiques et aux décideurs d'interroger les preuves génétiques aussi facilement que s'il s'agissait d'une recherche Google, ce qui permet de poser et de répondre de manière itérative à des questions telles que : « Quelle est la distribution des variantes de perte de fonction dans TNNT2 et MYH7 chez les patients sud-asiatiques atteints de cardiomyopathie hypertrophique familiale ? — des interactions collaboratives en temps réel. L'équipe derrière E9 combine des décennies d'expérience dans la création de Gnomad et Hail. Gnomad a contribué à plus de 6 millions de diagnostics de maladies rares, avec plus de 100 000 visiteurs mensuels uniques et plus de 50 millions de pages vues à ce jour. La grêle est utilisée par des centaines de scientifiques du milieu universitaire et de l'industrie et a alimenté certaines des plus grandes analyses génomiques au monde : Gnomad, All of Us et le UK Biobank Rapid GWAS.
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